Met de combinatietest wordt bepaald hoe groot de kans is dat je baby het Downsyndroom of trisomie 13 of 18 heeft. De test biedt je geen 100% zekerheid.
Wat is een combinatietest?
De naam zegt het al: de combinatietest is een combinatie van testen en gegevens. Waar gaat het om?
- De nekplooi van je baby (moet gemeten worden tussen de 11-14 weken, ideaal bij 12 weken zwangerschap)
- Het bloed van de moeder (moet onderzocht worden tussen de 9-14 weken, ideaal bij 10 weken zwangerschap)
- De leeftijd van de moeder
Nekplooi
De nekplooi is een laagje vocht onder de huid in de nek van je baby. Ook gezonde kinderen hebben dit laagje. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans dat je kindje het Downsyndroom heeft. Een ‘verdikte nekplooi’ heeft een dikte van meer dan 3,5 millimeter. Een baby met een verdikte nekplooi, hoeft niet per se het Downsyndroom te hebben. Wel betekent het dat het kindje een verhoogde kans op het Downsyndroom heeft, evenals een verhoogde kans op hartafwijkingen en andere chromosomale afwijkingen.
Bloedonderzoek
Bij het bloedonderzoek worden 2 eiwitten onderzocht: PAPP-A en vrij-bèta-HCG. Voor een betrouwbare kansberekening, zijn de uitkomsten van alle 3 de testonderdelen nodig.
Soms is het bloedonderzoek bij de moeder niet betrouwbaar genoeg. Bijvoorbeeld als je tijdens je zwangerschap veel bloedverlies hebt. Dan wordt de kansberekening gedaan op basis van alleen de nekplooimeting en jouw leeftijd.
Leeftijd van de moeder
Hoe ouder jij bent, hoe groter de kans dat je kindje het Downsyndroom heeft of trisomie 13 of 18.
| Leeftijd | Kans bij 12 weken |
| 20 jaar | 1 op 1070 (=0,09%) |
| 30 jaar | 1 op 630 (=0,16%) |
| 35 jaar | 1 op 250 (=0,4%) |
| 36 jaar | 1 op 200 (=0,5%) |
| 40 jaar | 1 op 70 (=1,4%) |
| 44 jaar | 1 op 20 (=5%) |
Verhoogde kans op Downsyndroom en trisomie 13 of 18
Met de combinatietest is niet met zekerheid vast te stellen of je baby het Downsyndroom of trisomie 13 of 18 heeft. Alleen de kans hierop wordt ingeschat. We hebben het over een ‘verhoogde kans’ als de kans groter dan of gelijk is aan 1 op 200. Je krijgt de uitslag van de combinatietest meestal na ongeveer 1 week.
Combinatietest bij meerlingen
Als je in verwachting bent van een meerling, wordt de nekplooimeting bij elk kindje gedaan. Je krijgt dan een kansberekening per kind.
Voor- en nadelen van de combinatietest
Weet je zeker dat je wilt weten of je baby een verhoogde kans heeft op een afwijking? Dit is iets waar je goed over na moet denken. De wetenschap dat je baby een verhoogde kans op een afwijking heeft, kan verregaande gevolgen hebben.
| Voordelen combinatietest | Nadelen combinatietest |
| De test is niet gevaarlijk voor je baby of jezelf | De combinatietest geeft geen 100% zekerheid |
| Bij een verhoogde kans kun je kiezen voor abortus (voor 24 weken) | De combinatietest kan je ten onrechte ongerust maken of juist geruststellen |
| Eventueel vervolgonderzoek brengt risico’s met zich mee | |
| Weet je bij voorbaat al dat je geen abortus wilt plegen bij een verhoogd risico? Dan werpt een afwijkende uitslag van de combinatietest misschien een schaduw over je zwangerschap |
Vervolgonderzoek
| (Nog geen combinatietest gedaan | Normale uitslag combinatietest | Awijkende uitslag combinatietest | |
| Moeder is jonger dan 36 jaar | Laat eerst een combinatietest doen | Geen vervolgonderzoek | Wel vervolgonderzoek |
| Moeder is 36 jaar of ouder | Eigen keuze: eerst combinatietest of direct vruchtwaterpunctie/vlokkentest | Eigen keuze: wel/niet vervolgonderzoek | Wel vervolgonderzoek |
Vergoeding
Ben je jonger dan 36 jaar? Dan wordt de combinatietest bij een normale uitslag niet vergoed door zorgverzekeraars. Wijkt de uitslag van de combinatietest af van normaal? Dan wordt deze alsnog vergoed, evenals het vervolgonderzoek. Ben je 36 jaar of ouder? Dan wordt de combinatietest standaard vergoed.
